有一些人，他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱；有一些人，他们拥有白头发、白眉毛、白皮肤；有一些人，他们的皮肤会明显发红、肿胀和温度升高，就像被火灼烧……这些“怪病”被称为“罕见病”，即那些发病率极低的疾病，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日，旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知，2022年2月28日是第十五个国际罕见病日，今年的国际主题是“Share Your Colours”，尚泰康民——曼谷医院服务中心与您一起关注罕见病，让爱不罕见。

一、罕见病其实并不罕见

　　尚泰康民——曼谷医院服务中心了解到，目前国际确定的罕见病有近7000种，全球共有近4亿罕见病病人，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者，同时还有数以亿计的罕见病基因携带者，而我国国内罕见病患者人数超2000万。

　　2018年，我国第一批《罕见病目录》正式发布，首批纳入了包括白化病、血友病、成骨不全症、自身免疫性脑炎、重症肌无力、肢端肥大症、苯丙酮尿症等在内的121种罕见病。

二、罕见病的发病原因

　　曼谷医院生殖中心介绍，80%以上的罕见病是由遗传因素（突变或基因缺陷）导致，其他20%的原因包括感染、过敏性反应、机体退化或增生等，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。

三、罕见病的治疗

　　曼谷医院专家指出，目前大部分医生对罕见病的专业知识和临床经验不足，经常会有误诊和漏诊，且90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，而大多数罕见病的检测方法复杂，设备、试剂昂贵，每年治疗费用在几十万到几百万不等，普通家庭难以承受，因此，罕见病的预防非常重要。

四、如何预防罕见病

　　1、避免近亲结婚，尽量避免高龄生育。

　　2、进行遗传咨询，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　3、做好产前诊断，尚泰康民——曼谷医院服务中心提醒大家，无论是初次怀孕还是再次妊娠，都应按照医生建议定期进行产检，尤其针对高危人群（如夫妻一方为患者、曾生育过遗传病患儿或某种遗传病携带者）需在孕期做绒毛或羊水的基因检查。

　　4、对于一些胎儿期无法发现的罕见病，如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症以及耳聋等，需在出生后进行新生儿筛查，以便及早发现、尽早干预，减少损伤。

　　5、曼谷医院第三代IVF，通过PGD遗传学诊断，PGS染色体筛查，能够准确检查23对染色体，筛查出地中海贫血、血友病在内的100多种已知的遗传疾病，从根本上防止和减少罕见病的发生，同时也可阻断致病基因的遗传。

　　尚泰康民——曼谷医院服务中心提醒大家，罕见病离我们的可能就是认真孕前检查和孕期检查的距离，降低罕见病发生率，一定要做好孕前及孕期检查。

　　曼谷医院女性健康中心可以为备孕夫妻提供全面孕前检查，并可为准妈妈提供定期产检、生产服务，同时对于高龄家庭、部分罕见病患者或相关基因携带者家庭，可进行曼谷医院第三代IVF助y，确保生育健康宝宝。

　　更多孕检、产检、生产、IVF相关疑问，请联系尚泰康民——曼谷医院服务中心咨询。