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婴儿血管瘤是儿童最常见的头颈部肿瘤。发病与基因异常有关,常单独发病,也可其它几种综合征相关,包括PHACE综合征、新生儿多发性血管瘤病、LUMBAR综合征等。据报道这种病发病率占新生儿1-2%和婴幼儿10-12%,女性、白种人、双胞胎和早产儿发病率增加。血管瘤可以发生在全身任何部位,包括皮肤、肌肉和骨骼,但是最常发生于头颈部(60%),其次是躯干(25%)和四肢(15%)。头颈部血管瘤报道可发生于头皮、前额、眼眶、鼻子、面颊和腮腺,头颈深方可累及喉部和咽部。
少数的婴儿血管瘤(40%)出生时即存在,当时这些病变非常微小。Marler and Mulliken注意到30%–50%婴儿血管瘤病例有先兆皮肤改变,像皮肤白斑、皮肤毛细血管或点状红斑及皮肤擦伤样改变。出生时这种病往往不明显,常在出生一年内发生。自然进程开始于增殖期(第一阶段),特征是细胞高度有丝分裂,细胞快速增多,病变体积增大,可持续4-10个月,然后是静止期。然后经历一个较长的退化期(第二阶段),可持续6-10年,此阶段病变逐渐被脂肪及纤维组织代替。童年晚期则退化完全(第三阶段)。
外观表现有广泛的不同,与病变深度有显著相关性。“表皮样血管瘤”用来描述可见的病变,位置接近皮肤,表现为亮红色或粉红色,又称为“草莓样血管瘤”。相反,深的病变表为蓝色或紫色。
血管瘤的影像学诊断角色是确诊和除外其它病变,确定病变的累及范围,周围器官是否受累,有助于指导进一步治疗。在儿童人群中,MRI和超声都是怀疑血管瘤时首选的诊断工具。小的、孤立和表浅的病变超声为首选方法,因为超声廉价、无需镇静或麻醉。当病变多发、大而且位置深、或累及眼、咽和喉时需要MRI检查。婴儿血和瘤超声图像上表现为边界清楚、内部回声不均匀(图3)。增殖期(第一阶段)时,病变内有多条大的血管和高速的血流信号。退化期(第二阶段)和退化完成期(第三阶段),血管相对减少,血流速度减低。
婴儿血管瘤要与先天发生血管瘤及血管畸形鉴别。先天性血管瘤也是血管肿瘤,但是较少见,约占所有血管瘤的3%。先天性血管瘤在子宫内完成增生,在出生时可见。该病变在婴儿期不表现快速增殖。先天性血管瘤通常为实性,很少与婴幼儿血管瘤同时发生。此外,先天性血管瘤可出现动脉瘤样改变和血管内血栓,但是婴儿血管瘤不会出现。血管畸形虽有大的血管和高速血流,但不会有像血管瘤那样的实性成份。动静脉畸形时静脉血流速度也增高,但是在婴儿血管瘤中不会出现静脉血流速度增高。
大部分婴儿血管瘤是小的,不会倒致功能异常,可以保守治疗。位于口腔或会阴的病变或是大的病变长期刺激可形成溃疡。大的病变也易于皮肤坏死、出血和反复感染。相当大的病变,如果退化不完全倒致永久的色素沉着、疤痕和纤维组织增生。累及气道和下巴及下全员部位的会倒致气道阻塞,需治疗。眼眶或眼周的病变如果治疗不发当会倒致弱视和失明。