病理性近视早年发病，随着年龄的增长，屈光度逐渐加深，眼轴明显延长，发展快，青春期进展更明显，成年后变慢或相对静止。也有很多病例成年以后近视度数仍然不断加深，屈光度一般在-6.00D以上，常为-10.00D或更高。病理性近视度数往往进展很快，病理改变伴随人的一生，整个病程往往不可逆。Goldchmidt等通过十年的研究发现，近视进展的幅度从0～14D，最高的近视度数从-14.00上升至-26.00。年龄为16～26岁段平均近视上升为2.09D，26岁以后为1.00D。其他研究结果显示，初始屈光度为-5.00D至-7.00D者反而比初始屈光度较高者进展速度更快，伴随着眼轴不断延长。早年视功能包括视力即有障碍，而常常在眼底能见到明显的病变之前已开始，远视力低常仅为眼功能异常的表现之一，是组织破坏与功能障碍互为因果、同时存在的一类屈光不正。视功能障碍还包括对比度、色觉、周边视力、光觉等。远视力早期可矫正，后期亦有1/3者保持正常的矫正视力。随着病程的进展，很多病例很早即出现一系列典型的眼底改变和眼部并发症。典型的眼底改变包括豹纹状眼底、近视弧形斑、Fuchs斑、漆裂纹、黄斑区色素紊乱甚至黄斑区新生血管。眼底并发症的发生与眼轴及屈光度密切相关。眼轴延长、玻璃体腔增大，再加上营养障碍等因素促使玻璃体变性的发生，可有玻璃体的液化、混浊及后脱离，变性的和收缩的玻璃体的过多活动产生对视网膜的牵拉，易导致视网膜裂孔，甚至发生视网膜脱离严重并发症。病理性近视也可导致晶状体的混浊，称为并发性白内障，可为核性或后极性，且因为晶状体混浊度加重，可造成晶状体屈光力增加，从而造成近视度数进一步加深。黄斑区因长期营养障碍，加上视网膜前膜的牵引，可发生黄斑裂孔，甚至视网膜脱离。

病理性近视最主要的病理特征是眼轴延长，巩膜在维持眼部正常形状和眼组织完整性方面起着重要的作用。关于病理性近视的发病机制，普遍认为本病主要是巩膜的遗传性缺陷造成巩膜薄弱，导致眼后极部眼轴延长所致。而眼底病变是眼轴延长的机械性牵拉的后果。病理性近视患者在遗传因素作用下引起巩膜胶原的产生和降解异常，使巩膜的生物力学发生改变，造成巩膜变薄，相对不能承受眼内压而扩张，进而引起眼球形态改变。学者们通过实验研究也证实了病理性近视发生后巩膜胶原纤维断面星状结构消失、交织疏松、黏多糖成分减少、巩膜厚度变薄等病理改变。也有学者通过研究发现，近视的发生是由局部调控机制造成，即异常的视觉刺激从视网膜经过脉络膜最终到达巩膜，通过某种途径调控巩膜胶原及其他细胞外基质的改变，引起巩膜变薄，尤其是在后极部。因此，巩膜成纤维细胞是神经冲动传递通路的终端效应器，直接参与了巩膜细胞外基质和胶原纤维的合成，导致眼球延长。也有学者提出病理性近视是一种胶原性的疾病，巩膜胶原的变化与近视的发生、发展关系密切，巩膜胶原改变可能是导致眼轴延长的重要因素。除了巩膜缺陷学说之外，病理性近视是视网膜色素上皮的遗传性缺陷影响着巩膜与脉络膜的病变，分别引起眼轴延长和眼底病变。由于视网膜色素上皮起源于外胚层，因此也有人称外胚层学说。还有人认为病理性近视是由于视网膜过度生长，引起眼轴增长，然后再由此导致巩膜与脉络膜的过度伸展与继发眼底病变。事实上病理性近视发病过程存在巩膜和脉络膜以及视网膜色素上皮共同的病理改变。至于病理性近视眼底病变的病因，一种观点是认为眼底病变纯粹是眼轴延长的机械性牵拉所致；另一种观点认为除机械性牵拉外，视网膜和脉络膜本身也有遗传学缺陷。其根据为眼底病变与眼轴延长和近视屈光度不完全平行，个别病理有典型的眼底病变，但眼轴延长并不明显。因此病理性近视的遗传缺陷既可能是巩膜的遗传学缺陷，也可能还有视网膜脉络膜的病理改变。