也许你也曾听说过月亮的孩子、蝴蝶宝贝、瓷娃娃、玻璃人、企鹅人……这些看似可爱的名字，背后却是一个个罕见病家庭的无奈。每年2月的最后一天是国际罕见病日，尚泰康民（泰国曼谷医院中国服务中心）希望通过自己的一份力量，让更多的人了解、关注和帮助这些罕见病患者。

罕见病有多可怕

罕见病，指患病率低于五万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病，常常危及生命。目前全球确定的罕见病病种近7000种，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者，中国罕见病总患病人口数接近2000万，还有数倍的基因携带者。

尚泰康民（泰国曼谷医院中国服务中心）了解到，80%的罕见病是由基因突变造成的遗传病，极大可能是终身患病；50%的罕见病患者是孩子，其中30%无法活过5岁，35%的新生儿因罕见病死亡。

罕见病治疗有多难

罕见病种类多、发病率低，诊断十分困难，而且确诊后很可能面临的结果是无法治疗。

世界上已发现罕见病7000余种，但只找到不到500种疾病的治疗方法，90%以上的罕见病无有效治疗手段且致命性高。在可治疗的疾病中，多数的药物能延缓疾病的进展，不能逆转或者治愈，治疗药物价格普遍较高，平均每年都需要几十万元。

罕见病可以预防吗？

目前早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率。

根据发病特点，尚泰康民（泰国曼谷医院中国服务中心）建议在婚育前注意这些，可以一定程度上预防罕见病：

1.避免近亲结婚；

2.尽量避免高龄生育；

3.进行遗传咨询；

4.做好产前诊断。

罕见病家庭如何生育健康宝宝？

基因检测是罕见病诊断与防治的重要手段，尚泰康民（泰国曼谷医院中国服务中心）建议罕见病患者或相关基因携带者到正规医院进行遗传咨询与基因检测，通过基因检测只要能查到明确的致病基因，就可以通过泰国曼谷医院第三代s管婴儿胚胎植入前遗传学诊断生育健康后代，曼谷医院第三代s管婴儿帮助遗传病家庭生育健康宝宝，可有效降低遗传病患儿出生率实现优生优育。

尚泰康民（泰国曼谷医院中国服务中心）提醒大家，每个人的基因中平均都有7到10组存在缺陷，只要生命在延续，就有发生罕见病的可能，关注罕见病，就是关注我们的未来。